BỆNH ALZHEIMER: NGUYÊN-NHÂN,TRIỆU-CHỨNG,CHẨN-ĐOÁN,TRỊ-LIỆU

Sa-sút trí-tuệ (dementia) là một sự rối loạn não-bộ (brain) ảnh-hưởng nghiêm-trọng tới khả-năng thực-hiện các công-việc hàng ngày của một người.. Dạng thông-thường nhất của sa-sút trí-tuệ đối với người lớn tuổi là bệnh Alzheimer (Alzheimer disease- AD) mà lúc đầu có liên-hệ tới các vùng não-bộ kiểm soát  tư-tưởng (thought), trí nhớ (memory) và ngôn- ngữ(language). Mặc dầu các khoa-hoc- gia đã hiểu biết ngày càng nhiều về căn bệnh này, nhưng cho tới nay nguyên-nhân của bệnh vẩn chưa đươc biết rõ mà cách chữa trị cũng chưa tìm ra                    

Não và trí nhớ-  Hình các vùng não liên-hệ tới từng loại trí-nhớ như vùng prefrontal cortex là vùng trí-nhớ khi làm việc, vùng amydala là vùng trí nhớ xúc cảm…

Theo thống-kê hiện nay có tới 4,5 triệu nguời bị bệnh Alzheimer tại Hoa-kỳ. Thường ra từ 60 tuổi trở lên người ta có thể mắc bệnh này, và rủi- ro tăng theo tuổi tác. Tuy vậy những người trẻ tuổi hơn cũng có thể mắc bệnh Alzheimer, nhưng điều này ít khi xẩy ra. Khoảng 5 phần trăm đàn ông và đàn bà tuối từ 65 đến 74 mắc bệnh Alzheimer , và phân nủa số người tuổi trên 85 có thể bị bệnh này. Tuy nhiên điều quan-trọng cần ghi nhận là bệnh Alzheimer không phải là hậu-quả tất-nhiên của tiến-trình lão-hóa.

Bệnh Alzheimer đươc đặt tên theo  bác sĩ người Đức Alois Alzheimer. Vào năm 1906, vị bác-sĩ này đã phát-hiện những thay-đổi trong mô (tissue) não của một phụ-nữ bị chết vì một chứng bệnh tâm-thần hiếm có. Ông đã tìm thấy trong óc bệnh-nhân những khối kết  bất-bình-thường (mà ngày nay chúng ta gọi là những mảng  dạng tinh bột – amyloid plaques)  và những bó rối bung các sợi  (mà ngày nay chúng ta gọi là mớ rối tơ thần kinh- neurofibrillary tangles). Ngày nay chính các mảng dạng tinh bột và các mớ rối tơ thần-kinh này đươc xem là dấu-hiệu của bệnh Alzheimer.

Các neuron của người bình thường và các neuron của người bị Alzheimer

kèm theo các mảng amyloid và các mớ rối tơ thần-kinh (neurofibrillary tangles)          

Các khoa-hoc-gia cũng đã tìm thấy những thay đối khác trong não của các người bị bệnh Alzheimer. Các tế-bào thần kinh ở những vùng não cần-thiết cho trí-nhớ và những năng-lực tâm-thần khác bị chết nhiều và sự liên-kết giữa các tế-bào thần-kinh bị gián-đoạn.

Ngoài ra số lượng các hoá-chất chuyển tín-hiệu (messages) qua lại giữa các tế-bào thần-kinh cũng giảm.. Bệnh Alzheimer  làm hao- tổn khả-năng suy- nghĩ (thinking) và trí nhớ (memory) bằng cách phá các tín-hiệu này.

                                     NGUYÊN-NHÂN BỆNH ALZHEIMER

Các khoa-hoc-gia hiện chưa hiểu rõ điều gì đã gây nên bệnh Alzheimer. Có thể không phải chỉ có một nguyên-nhân mà là nhiều yếu-tố kết-hợp lại. Tuổi tác là yếu-tố rủi-ro quan- trọng nhất. Số người tuổi ngoài 65 bị Alzheimer tăng gấp đôi mỗi 5 năm.

Quá-trình bệnh tật trong gia đình (family history) là một yếu-tố rủi-ro khác. Các khoa-học-gia cho là di-truyền có thể giữ một vai- trò nào đó trong nhiều trường-hợp bệnh Alzheimer. Tỉ-như bệnh Alzheimer bộc- phát sớm trong gia-đình (early on-set familial AD), một dạng Alzheimer  rất hiếm thường xẩy ra cho lứa tuổi từ 30 tới 60, là do di-truyền.

Dạng Alzheimer thông thuờng nhất là dạng bộc-phát trễ.(late on-set AD). Dạng này xẩy ra lúc tuổi đã cao và không có dấu-hiệu rõ-rệt gì chứng-tỏ là có liên-quan tới di-truyền trong hầu hết các gia-đình.

Tuy nhiên nhiều gien mang yếu-tố rủi- ro có thể tương-tác với nhau  và với các yếu-tố khác không phải là di-truyền để tạo sinh ra bệnh Alzheimer. Gien đầu tiên mang yếu-tố rủi- ro đươc phát-hiện là gien sản-xuất ra protein mang tên apolipoprotein E (ApoE)  Trong cơ-thể mọi ngưòi đều có ApoE để giúp chuyển tải cholesterol trong máu, nhưng chỉ có khoảng 15 phần trăm dân- chúng là có dạng ApoE tăng rủi-ro bị bệnh Alzheimer.

Cũng có những gien khác tăng rủi- ro bị Alzheimer  hoặc giúp chống lại bệnh này. Chẳng hạn như biến-thể bất bình thuờng cuả gien SORL1 có liên-quan đến bệnh Alzheimer bộc phát trễ (late onset Alzeimer)

Tin mới nhất cho biết là nhóm nghiên-cứu thuộc Translational Genomics Research Institute vừa tìm thêm đươc gien GAB2 có thể giúp tiên-đoán rủi-ro một người có thể mắc bệnh Alzheimer.

Các nhà khoa-học còn đang tìm hiểu thêm về các nguyên-nhân khác của bệnh Alzheimer. Ngoài di-truyền  họ đang nghiên-cứu xem liệu giáo-dục (education), thực-chế (diet), và môi-trường (environment) có đóng vai- trò gì không trong sự phát-triển của căn bệnh.

Ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy là một số yếu-tố rủi- ro về bệnh tim mach và đột quỵ (stroke) như cao-huyết-áp, cholesterol cao,  thiếu vitamin folate  có thể tăng rủi-ro bị Alzheimer. Ngược lại cũng có những bằng chứng  là các hoạt-động về thể-chất, tâm thần và xã-hội là nhũng yếu-tố giúp bảo-vệ chống lại bệnh nguy-hiểm này.

.

                         CÁC TRIỆU-CHỨNG CỦA BỆNH ALZHEIMER

Bệnh Alzheimer phát-triển chậm, triệu-chứng duy-nhất lúc đầu chỉ là chứng hay quên (forgetfulness) mà chúng ta có thể lẫn với thay đổi của trí nhớ liên quan đến tuổi già. Hầu hết những người có chứng hay quên nhẹ không có bệnh Alzheimer. Vào giai-đoan đầu của căn bệnh này, các bệnh-nhân có khó khăn  nhớ lại các sự cố mới xẩy ra,  các hoạt-động hay tên của những người thân hoặc đồ vật. Họ có thể không còn giải-quyết đươc các bài toán đố đơn- giản. Các khó khăn này có thể làm bực bội khó chịu nhưng không đủ nghiệm- trọng đế gây lo lắng.

Tuy nhiên khi bệnh tiến-triển , các triệu-chứng càng rõ rệt hơn và lúc đó gia-đình mới bấn loạn đưa bệnh-nhân đi khám bác-sĩ. Chứng hay quên bắt đầu ảnh hưởng tới hoạt-động hàng ngày.

Khi bệnh chuyển qua gia-đoạn giữa, các bệnh-nhân có thể không còn biết làm những công việc đơn- giản  như đánh răng chải đầu. Họ mất khả- năng suy nghĩ. Họ không còn nhớ người thân và nơi chốn. Họ bắt đầu gặp khó- khăn khi nói, nghe, đọc và viết.

Sau đó bệnh-nhân rơi vào tình trạng lo âu hoặc nóng nảy, hay bỏ nhà đi lang thang .

Cuối cùng bệnh-nhân cần có người chăm nuôi thường trực

                                     CHẨN-ĐOÁN BỆNH ALZHEIMER

Việc chẩn-đoán sớm và chính-xác bệnh Alzheimer sẽ giúp bệnh-nhân và gia-đình thu-xếp cho tương lai. Gia-đình có thể thảo-luận về cách chăm-sóc khi mà bệnh-nhân hãy còn có khả-năng quyết-định. Chẩn-đóan sớm cũng còn tạo cơ-hội để điều trị các triệu-chứng của bệnh.

Hiện nay, phương-cách duy-nhất để chẩn-đoán bệnh Alzheimer một cách chính xác là quan-sát xem trong mô não có các mảng dạng tinh bột hay mớ rối tơ thần-kinh  (plaques and tangles) hay không.  Tuy nhiên muốn làm vậy  bác- sĩ phài chờ tới khi bệnh-nhân chết và làm giảo-nghiêm. Do dó khi bệnh-nhân còn sống bác-sĩ chỉ có thể chẩn-đoán xem một người có thể hay có nguy-cơ bị bệnh Alzheimer hay không mà thôi.

Tại những trung-tâm y-khoa chuyên ngành, bác sĩ có thể chẩn-đoán bệnh Alzheimer đúng tới 90 phần trăm  với những phương-tiện sau đây:

-          đặt các câu hỏi về sức khoẻ tổng-quát của bệnh-nhân, các vấn-đề y-lý trong quá khứ,và năng-lực thực-hiện các công-việc hàng ngày

-          thực-hiện các trắc-nghiệm về trí nhớ, giải-quyết vấn-đề, chú- ý, đếm và ngôn-ngữ

-          thực-hiện các trắc-nghiệm y-lý như thử máu, nước tiểu, hay dịch cột sống  (spinal fluid), và

-          thực-hiện nhấp-nháy đồ não (brain scan)

Đôi khi nhờ  kết-quả các thử-nghiệm nói trên bác sĩ tìm ra những nguyên-nhân khác gây nên các triệu-chứng mà bệnh-nhân có. Tỉ dụ các rối-loạn tuyến-giáp trạng (thyroid problems), các phản-ứng của thuốc , chứng trầm-cảm, các khối u não, và bệnh mạch máu não cũng có thể gây ra những triệu-chứng giống như bệnh Alzheimer. Một số những trường-hợp sau này có thể đươc chữa khỏi

                                    CÁCH TRỊ-LIỆU BỆNH ALZHEIMER

Bệnh Alzheimer là một căn bệnh phát-triển chậm, bắt đầu từ những vấn-đề về trí nhớ không nghiêm-trọng để rồi cuối cùng gây tổn-hại cho não. Tiến-trình phát-triển và tốc-độ phát- triển khác nhau tùy theo mỗi người. Trung- bình, một bệnh-nhân Alzheimer  sống từ 8 tới 10 năm sau khi đươc chẩn-đoán , tuy vậy cũng có người sống tới 20 năm.

Không có phép trị-liêu nào làm bệnh Alzheimer ngưng phát-triển đươc.

Tuy nhiên đối với một số người mà bệnh ở giai đoan đầu hay giữa thì một số thuốc có thể ngăn chặn các triệu-chứng trở thành tệ- hại hơn trong một thời-gian giới hạn : tacrine (Cognex), donepezil(Aricept), rivastigmine(Exelon), galantamine(Razadyne).

Một thứ thuốc khác, nemantine(Namenda) cũng đã được chấp-thuận để trị bệnh Alzheimer vừa hay nặng., mặc dầu thuốc chỉ có hiệu-ứng giới-hạn

Ngoài ra,cũng còn một số thuốc giúp kiểm- soát những triệu-chứng về tật-tính (behavioral symptoms) của bệnh Alzheimer như mất ngủ, kích-đông, đi lang-thang, bồn chồn và trầm-cảm. Một khi trị đươc các triệu-chứng này bệnh-nhân sẽ cảm thấy thoải-mái hơn và người chăm nom cũng sẽ đỡ vất vả hơn.

            CÁC LÃNH-VỰC NGHIÊN-CỨU HIỆN TẠI VỀ BỆNH ALZHEIMER

Trung tâm Quốc gia về Lão-hoá (National Institue on Aging- NIA). một thành- phần của các Viện Quốc-gia về Sức Khỏe (National Institutes of Health- NIH),

là cơ-quan Liên-bang phu-trách nghiên-cứu về bệnh Alzheimer tại Hoa kỳ.

Các khoa-học-gia dưới sự bảo-trợ của NIA đang nghiên- cứu một số thuốc nhằm phòng ngừa bệnh Alzheimer, làm bệnh chậm phát-triển hay làm giảm bớt các triệu-chứng của bệnh. Các nhà khảo-cứu thực-hiện những thử-nghiệm lâm-sàng để xác-đinh xem các phép trị-liệu tỏ ra có hiệu-nghiệm trong quan-sát hay trên động-vật thực ra có an- toàn và hữu- dụng cho con người hay không.

Chụp hình hệ thần- kinh (neuroimaging)

Các khoa-học-gia đã phát-hiện là các tổn- thương của những vùng não liên-quan đến trí nhớ như hippocampus có thể đươc nhìn thấy trên não đồ nhấp-nháy  (brain scan) trước khi bệnh phát-tác.

                                  Vị-trí vùng hippocampus trong não

Một dự-án nghiên-cứu lớn goị là AD Neuroimaging Initiative (ADNI) đang đựợc tiến-hành để xem phép chụp hình  cộng- hưởng - từ (Magnetic Resonance Imaging-MRI), và phép chụp phát-xạ positron cắt lát (Positron Emission Tomography-PET)… có thể phát hiện sớm các biến- đổi trong não và đo sự tiến-triển của bệnh Alzheimer hay không.

Tính di-truyền của bệnh Alzheimer (AD genetics)

Trong dự-án nghiên-cứu này các nhà khoa-học muốn tìm hiểu về các gien mang yếu-tố rủi-ro về bệnh Alzheimer bộc-phát trễ (late-onset AD).

Suy yếu nhận-thức nhẹ (Mild cognitive impairment- MCI)

Chứng suy-yếu nhận-thức nhẹ( MCI) là một loại bíến-đổi về trí nhớ khác với các biến-đổi về trí- nhớ  liên quan tới bệnh Alzheimer hay tới tuổi già. Các người bị MCI  luôn luôn có vấn-đề về trí nhớ nhưng không bị  lú lẫn, không mất khả-năng chú-tâm hay gặp khó khăn trong ngôn- ngữ. Các nhà nghiên-cứu nhận thấy rằng đối với những người bị  MCI có uống thuốc donepezil thì nguy-cơ bệnh này  biến thành Alzheimer sẽ lùi lại 18 tháng so với những nguời không uống thuốc.

Viêm (inflammation)

Viêm trong não có thể làm hư- hại não và gây nện bệnh Alzheimer.Thử-nghiệm lâm-sàng với refecoxib(Vioxx) và naproxen(Aleve) là hai thuốc chống viêm không phải là steroid đều không cho thấy  có hiệu-quả ngăn chặn bệnh Alzheimer phát-triển. Thử-nghiệm với những chất chống viêm khác đang đươc tiến-hành

Các chất chống oxy hoá (antioxidants)

Cách đây vài năm, thử- nghiệm lâm- sàng đã cho thấy là vitamin E có thể làm cho một số hậu-quả của bệnh Alzheimer chậm phát-tác khoảng 7 tháng. Hiện nay nghiên- cứu đang đươc thực-hiện với  vitamin E, C, alpha-lipoic acid, và coenzyme Q trên những bệnh-nhân bị Alzheimer nhẹ

Ginkgo biloba

Các nghiên-cứu trước đây cho thấy là chất ly-trích từ lá cây ginkgo biloba có thể giúp trị các triệu-chứng của bệnh Alzheimer. Hiện chưa có bằng- chứng là chất này có thể chữa khỏi hay phòng ngừa bệnh Alzheimer, nhưng các nhà khoa-học đang làm thử-nghiệm lâm-sàng xem ginkgo biloba có thể làm chậm sự suy-yếu nhận-thức và ngăn chặn sự sa-sút trí-tuệ (dementia) của người già hay không

Estrogen

Vài kết-quả nghiên-cứu cho thấy là chất estrogen thuờng dùng để trị các triệu- chứng mãn kinh của phụ-nữ cũng có tác-dụng bảo-vệ não. Các nhà khoa-học đang nghiên-cứu xem estrogen đóng vai- trò gì trong bệnh Alzheimer .. Họ muốn tìm hiểu xem nếu bắt đấu trị-liệu bằng estrogen vào thời-kỳ mãn kinh thay vì vào tuổi 65 hay hơn có thể bảo-vệ trí nhớ hay ngăn ngừa bệnh Alzheimer đươc hay không.

            Alzheimer’s Disease Fact Sheet

            Scientists find gene link to Alzheimer’s- AP- 06/08/07

                                                    CHÚ-THÍCH

1- Cấu-trúc não của con người

2-Các chức-năng của não người

Các chức năng của phần não trái và phải.

Phần não trái (left brain) có các chức-năng như viết, đếm số, lý-luận, nói, kỹ-năng khoa-học, kiểm soát tay mặt…

Phần não phải (right brain) có các chức- năng như trí óc minh mẫn, khả-năng nhìn hình ba chiều,  khiếu thẩm-mỹ,trí tưởng-tượng, khiếu âm-nhạc và điều- khiển tay trái…

3- Kỹ-thuật chụp hình hệ thần-kinh (neuroimaging)

Có nhiều kỹ-thuật khác nhau để chụp hình  hoặc trực-tiếp hoặc gián-tiếp cấu-trúc (structure) và chức-năng (function) của não

Phép chụp hình  cấu-trúc (structural imaging) chụp cấu-trúc của não và chẩn- đóan các bệnh bên trong sọ có tầm cỡ lớn (như khối u) và các thương-tích (injury)

Phép chụp hình chức-năng (functional imaging) chẩn-đoán các bệnh liên-quan đến chuyển-hóa (metabolique disease) và các thương-tổn có tầm cỡ nhỏ hơn (finer scale lesion)

Duới đây là các phép chụp hình não:

 

* Phép dùng máy điện- toán tạo hình tia X cắt lát (Computed Tomography-CT)

Trong phép chụp hình này, chùm tia X đươc chiếu vào đầu từ nhiều hướng khác nhau  Sau đó máy điện-tóan sẽ ước- lượng độ hấp- thu tia X của từng thể-tích nhỏ của não. Máy sẽ cho một ảnh cắt ngang của não, vùng nào chất-liệu càng dầy đặc thì ảnh càng trắng. (giống như phim X thuờng).

Phép chụp hình này giúp xác định nhanh chóng (trong vòng vài phút) các thương tích trong não (mức độ sưng do các mô bị tổn-thương) và đánh giá độ lớn của não-thất (brain ventricle)

                                                         Sơ-đồ máy CT scan

                Mũi tên trên hình chỉ phần não bị tổn thương sau cơn đột-qụy (stroke)

*Phép chụp hình  công-hưởng từ (Magnetic Resonance Imaging-MRI)

Phép chụp hình này sử-dụng từ-trường và sóng ra-điô để tạo hình ảnh hai hay ba chiều có phẩm-chất cao của cấu-trúc não mà không cần phải dùng tới tia X hay các chất phóng-xạ đánh dấu.

Một ống nam-châm hình trụ tạo một từ-trường bao quanh đầu bệnh nhân. Các sóng ra-điô được phóng vào đầu xuyên qua từ-trường này. Các thiết-bị nhạy-cảm (sensors) đọc các tín-hiệu phát ra và gởi các dữ-kiện tới máy điện-toán để tạo hình

Phép chụp hình này rất chính-xác và cho hình ảnh  chi-tiết về các cấu-trúc mặt trên và măt duới của não. Máy có thể cho hình ảnh cắt lát của não từ trên xuống dưới, từ bên này qua bên kia đầu, từ đằng trước ra đằng sau.. Máy cũng còn cho nhìn thấy sự thay- đổi của cấu-trúc não theo thời gian

                  Sơ-đồ máy MRI- Bệnh nằm bên trong ống từ-trường                                   

                             Hình cắt dọc giữa của não với phép chụp hình MRI

*Phép chụp hình chức- năng cộng- hưởng- từ (Functional Magnetic Resonance Imaging-fMRI)

Dựa vào tính-chất thuận-từ (paramagnetic properties) của các hemoglobin (huyết cầu tố) oxy-hoá và khử-oxy, phép chụp hình này cho ta hình ảnh của sự thay đổi của luồng máu chảy qua não tuỳ theo hoạt-đông thần-kinh.

Ngoài việc sử-dụng trong nghiên-cứu , phép fMRI ngày càng được dùng nhiều để chẩn-đóan bệnh. Phép chụp hình này  bén nhạy với luồng máu, nên rất nhạy cảm với những thay đổi mới chớm trong não do chứng thiếu máu cục-bộ (ischemia) thuờng xẩy ra sau cơn đột quỵ (stroke). Chẩn-đoán đươc sớm một số loại đột-quỵ ngày càng trở-thành quan-trọng trong ngành thần- kinh- hoc, vì có nhiều thuốc làm tan các các cục đông máu có thể dùng an-toàn vài giờ sau khi một số loại đột qụy xẩy ra nhưng lại rất nguy-hiểm nếu dùng sau đó.

                                     Hình  não qua phép chụp hình fMRI

*Phép chụp hình phát-xạ positron cắt lát (Positron Emission Tomography- PET)

Trong phép này một hóa-chất phóng-xạ có hoạt-tính chuyển-hoá đươc chích vào mạch máu bệnh nhân.  Bức-xạ phát ra đươc máy điện-toán phân-giải  để cho một hình ảnh của sự phân-phối  hoá-chất trong não.

Phép chụp hình này phản-ảnh hoạt-đông của não  tại những vùng khác nhau và giúp ta hiểu thêm về sự hoạt-động của não. Phép  này còn dùng để chẩn- đoán bệnh não gây ra bởi các khối u , đột-quỵ và các bệnh làm tổn- hai neuron dẫn đến chứng sa- sút trí- tuệ (tỉ như bệnh Alzheimer) vì làm thay đổi  tiến-trình chuyển- hóa của não

                                                 Hình máy PET

                                Hình chụp PET của não một thiếu-niên bình thuờng 20 tuổi

Ngoài ra còn hai phép chụp hình khác

*Phép chụp hình phát xạ photon cắt lát ( Single Photon Emission Computed Tomography- SPECT) tương –tư như phép chụp hình PET nhưng dùng chất phóng-xạ  gama

*Phép chụp hình khuếch-tán quang (Diffuse Optical Imaging- DOI) dùng bức- xạ cận hồng- ngoai để tạo hình.